La condición que padecía genera retraso cognitivo, epilepsia, problemas de crecimiento, entre otros.
Elena, una joven italiana de 18 años, falleció a causa de complicaciones derivadas de la enfermedad neurodegenerativa rara NUBPL, también conocida como deficiencia del complejo mitocondrial I.
La patología, que afecta el ADN y dificulta la producción de energía en las células, provocó un deterioro progresivo en su organismo, afectando múltiples órganos.
Originaria de Génova, Italia, Elena fue uno de los 18 casos registrados en el mundo con esta enfermedad, la cual genera retraso cognitivo, epilepsia, problemas de crecimiento y pérdida de sales minerales en los riñones. Su familia descubrió el diagnóstico en 2016, cuando la niña tenía 10 años.
La condición que padecía Elena impidió su desarrollo físico, lo que llevó a que a los 15 años pesara apenas 15 kilogramos y midiera 1,15 metros. La falta de antecedentes sobre la enfermedad en Italia dificultó su tratamiento.
"Ella ama mucho la vida y lucha desde hace años contra una enfermedad que la ha privado gravemente de todas las prerrogativas de la infancia y ahora de la adolescencia. Al tratarse del único caso en Italia, no hay antecedentes ni posibilidad de comparación", escribieron sus padres en una página web destinada a recaudar fondos para su atención médica.
La madre de Elena expresó su profundo dolor tras la pérdida de su hija a través de una publicación: "Te he amado con todo mi ser desde el primer momento que te tuve y daría o pagaría cualquier cosa por no verte sufrir. Pero a veces no podemos hacer nada. A algunas personas les pasa que no tienen ese don que es la salud. Porque sí, la salud es un privilegio".
Las enfermedades mitocondriales como la que padecía Elena afectan aproximadamente a 1 de cada 8,500 personas, según el sitio MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. En el caso de la deficiencia del complejo mitocondrial I, se considera la causa más frecuente de enfermedades mitocondriales en niños.
Los síntomas de NUBPL suelen aparecer entre los 3 y los 18 meses de vida, de acuerdo con la Fundación NUBPL, organización que brinda apoyo a las familias afectadas por esta condición.
"Es un dolor inmenso para una madre o un padre ver desaparecer lentamente a un hijo. En estos 15 años hemos tenido que encontrar una 'medida' también para esto, para dar lo mejor posible a los tres hermanos de Elena", manifestaron sus padres en una despedida pública.
Mensaje de response para boletines
Comentarios